Její součástí je i rozštěpená, zástěrkovitá deformace předkožky, která tak kryje dorzální část rovněž rozštěpeného, plochého glandu. Častá je i přítomnost tzv. chordy, ventrálního ohnutí penisu způsobeného vazivovou přeměnou corpus spongiosum urethrae. Hypospadie je nejčastější malformací dolních močových cest s incidencí 3,3 na 1000 narozených chlapců, čímž se řadí mezi nejčastější vrozené vývojové vady vůbec. Podle lokalizace zevního meatu a stupně malformace genitálu se hypospadie dělí na distální typ (glandulární, koronární a subkoronární) s incidencí 65 %, střední typ (hypospadia penis media) s incidencí 15 % a proximální (penilní, penoskrotální a perineální) s výskytem ve 20 %. Hypospadie je projevem feminizace u chlapců, která je tím těžší, čím je vyústění zevního meatu proximálněji a čím více jsou vyjádřeny další přidružené malformace, jako je přítomnost chordy, hypoplazie skrota a testes a porucha jejich sestupu s eventuální přítomností rudimentárních částí ženského genitálu. Přítomnost chordy je udávána asi v 35 %, možnou existenci rudimentů ženského genitálu a jiné projevy nedostatečné sexuální diferenciace je třeba mít na paměti při vyšetřování každého dítěte s proximálními formami této vady. U chlapců s hypospadií bývají přidružené anomálie močového traktu, naštěstí bývají z funkčního hlediska málo významné. U hypospadie jsou různě vyjádřené poruchy mikce od rozstřikování proudu moči a jeho ventrálního směřování u distálních forem až po nemožnost mikce vestoje u proximálních forem. Nutnost mikce vsedě dívčím způsobem přispívá k psychické traumatizaci dítěte a poruše jeho sexuální identifikace, pokud vada není vyřešena v raném dětském věku. Stenóza malformovaného zevního meatu může vyústit až v infravezikální obstrukci s morfologickými i funkčními změnami, jako jsou nestabilita měchýře, hypertrofie svaloviny detruzoru až s tvorbou divertiklů. V případě nedořešené vady se v dospělém věku přidružuje porucha fertility v důsledku erektilní dysfunkce, eventuálně i impotentia generandi při poruše spermiogeneze.
Vývoj urogenitálního traktu je poměrně komplikovaný, svou složitostí v mnoha ohledech srovnatelný se systémem kardiovaskulárním, což oba systémy zařazuje na čelné místo v počtu vrozených vad. Vývoj gonád začíná stadiem indiferentním, kdy nelze rozlišit, zda běží o základ ženské či mužské gonády. Další diferenciace závisí na přítomnosti H-Y antigenu a na existenci specifických receptorů v membráně buněk indiferentní gonády schopných vázat H-Y antigen. V kladném případě se diferencuje varle a jeho sekreční činnost určuje maskulinizaci budoucího dítěte. Proliferací entodermu kloaky se vytváří uretrální ploténka, která zevně prorůstá až k ektodermu. Rozestoupením uretrální ploténky se prohlubuje uretrální rýha, ve 3. měsíci tyto uretrální řasy srůstají kolem orificium urogenitale a jejich rychlý srůst dává vznik uretře. Od vrcholu prorůstá k uretře ektodermová ploténka, která sroste s entodermem uretry a luminizuje se. Kavernózní tělesa jsou vytvářena mezenchymem tvořícím podklad phallu, který se mění ve vazivo a dehiscencí v něm vznikají lakuny, které se spojují s cévami.
Studia rodokmenů takto postižených dětí prokázala 9-10% míru rizika pro další sourozence. Při předpokládané multifaktoriální etiologii je udáváno, že dědičnost je sama o sobě odpovědna za cca 75 % vzniku nových případů. Vznik hypospadie souvisí s poruchou tvorby testosteronu a následně dihydrotestosteronu ve fetálních varlatech nebo s nedostatečnou senzitivitou cílových orgánů na tyto hormony. Když je proces maskulinizace původně indiferentních gonád přerušen, uzávěr uretrální ploténky bude inkompletní, na glandu jsou patrná slepá zakončení jako výsledek inkompletní kanalizace uretry. Pro genetické poradenství rodičů takto postižených dětí musí být vzaty v úvahu specifické genetické syndromy. Nejčastější přidruženou anomálií při hypospadii je retence varlete a tříselná hernie (okolo 10 %). Přidružení vrozené vady horních močových cest se udávají při hypospadii kolem 1 %. Pokud jsou ale přítomny vrozené vady dalšího systému, jako je atrezie anorektální nebo meningomyelokela, je jejich přítomnost ve 30 - 50 % a je poté nezbytné podrobné vyšetření celého urogenitálního traktu. V případě proximálních forem hypospadie jde již o závažnou feminizující vadu. Zde se diferenciální diagnostika rozrůstá o problematiku intersexu.
Mezi nejčastější poruchy tohoto typu patří kongenitální adrenální hyperplazie, podle dřívější terminologie adrenogenitální syndrom - AGS. Podstatou této poruchy je enzymatický defekt hydroxyláz enzymů nutných pro biosyntézu kortizolu. Nízká hladina kortizolu v séru fétu vyvolá na základě zpětné vazby zvýšený výdej ACTH s následující hyperplazií kůry nadledvin. To umožní zvýšení tvorby kortizolu za cenu hromadění prekurzorů kortizolu s androgenním účinkem před enzymatickým blokem, u postižených dívek dochází k virilizaci zevního genitálu až do podoby chlapeckého penisu s hypospadií. Smíšená gonadální dysgeneze je druhou nejčastější příčinou nejednoznačného určení pohlaví u dítěte. Nejčastější karyotyp je zde 45 XO/46 XY s varletem na jedné straně a proužkovitou gonádou na straně druhé. Těžká feminizace s nedostatečnou odpovědí na testosteron může být indikací ke konverzi pohlaví. Inkompletní mužský pseudoherma-
froditismus typ I. s defektem vazby androgenů je většinou s fenotypem mužským a psychikou mužskou a hypospadie je zde indikována k chirurgické korekci. Substituce testosteronem je zde ale neúčinná a nejtěžší případy mohou být rovněž indikovány ke konverzi pohlaví. Inkompletní mužský pseudohermafroditismus typ II. - deficit 5- alfa reduktázy je velmi vzácný. Pacienti mají normálně vyvinutá testes se slepě končící vaginou do urogenitálního sinu nebo do uretry za jejím ústím. Epididymis, duct. deferentes a vesiculae seminales ústí ve slepě končící vagině. Většina těchto pacientů je vychovávána jako dívky, ale v pubertě se objeví známky výrazné maskulinizace. Pravý hermafroditismus znamená přítomnost jak varlete, tak vaječníku nebo ovotestes. Zevní genitál jeví všechny stupně od mužského typu k ženskému, ale většina je do jisté míry maskulinozovaná. 3/4 bývají vychovávány jako chlapci, 50 % má karyotyp 46XX, 20 % 46 XY, zbytek tvoří mozaika. Laparoskopická revize s biopsií obou gonád je indikována u dostatečně virilizovaných jedinců. Podle nálezu je dále indikována úprava hypospadie s exstirpací ovarií a struktur Muellerova vývodu.
Léčba hypospadií má za cíl napřímení penisu a plastiku uretry, aby její vyústění bylo štěrbinovité distálně na glandu. První zmínky o léčbě hypospadií jsou již ze starověku, kdy byla doporučována amputace membra distálně od meatu. O výsledcích takto pojaté léčby není známo nic. Další seriózní pokusy o léčbu hypospadií přicházejí až v 1. polovině 19. století s rozvojem anestezie. Na žádnou jinou vadu nebylo vysloveno tolik různých názorů, na žádnou nebylo navrženo tolik operačních postupů. Do současné doby se počet jednotlivých metod a jejich modifikací uvádí mezi 200 - 300. Jejich dělení na dvoudobé a jednodobé je již věcí minulosti. Dnes preferujeme operace jednodobé, protože nepoužívají kůži, která je zjizvená po předchozích výkonech a má lepší cévní zásobení. Hlavní nedostatek jednodobých výkonů, nedostatečné uvolnění chordy vedoucí k zakřivení genitálu, byl odstraněn zavedením metody arteficiální erekce injekcí fyziologického roztoku do kavernózních těles po naložení turniketu na genitál, kterou se dostatečné napřímení genitálu verifikuje. Fáze chirurgické reparace zahrnují: napřímení genitálu, vlastní uretroplastiku, meatoplastiku a glanduloplastiku, rekonstrukci kožního krytu, eventuální plastiku skrota.
V současné době se nejčastěji používají metody, které využívají tkáň vlastní pro močové cesty, uretrální ploténku. Distální posunutí zevního meatu uretry s konizací glandu je metoda vhodná pro glandulární hypospadie (obr. 1, 2, 3). Uretrální ploténku je dále možno tubulizovat s odlehčovací dorzální incizí (obr. 4). Defekt vzniklý incizí je poté v procesu hojení překlenut kvalitním urotelem, nikoliv rigidní jizvou. Pokud uretrální ploténka není dostatečně vyvinuta, je nejvhodnějším materiálem pro konstrukci neouretry vnitřní list prepucia jako lalok živený na cévním pediklu z tunica dartos. Tato neouretra se vytvoří našitím zmíněného laloku na uretrální ploténku jako tzv. „onlay“ lalok (obr. 5, 6), pokud uretrální ploténka není k rekonstrukci vhodná vůbec, lze ji rekonstruovat z předkožky nebo vytvořit neouretru kompletní tubulizací vnitřního listu prepucia a anastomózou této neouretry na zevní meatus hypospadické vlastní uretry. Vnitřní list prepucia má vlastnosti sliznice, snáší trvale vlhké prostředí a na kůži předkožky chybí vlasové folikly. Takový lalok je distenzibilní a umožňuje překlenutí i 6-7cm defekty uretry. Význam volných, neživených kožních laloků ustoupil zcela do pozadí vzhledem k vyššímu počtu závažných komplikací, zejména striktur. Volné slizniční transplantáty ale mají své místo při řešení hypospadií. Spíše než sliznice močového měchýře, která vyžaduje cystotomii, se používá bukální sliznice, zejména na reoperace, ale v některých případech i na primární rekonstrukci hypospadie.
Vystavení tkáně neouretry trvale vlhkému a chemicky kyselému prostředí se neobejde bez určitého procenta pooperačních komplikací. Těmi jsou tvorba píštělí, jejichž incidence je udávána od několika procent do několika desítek procent - podle použité metody. Píštěl lze uzavřít krátkým výkonem, pokud je uretra distálně od fistuly volně průchodná. Recidivující píštěle jsou však problémem, který si může vyžádat složitou reoperaci. O to závažnější jsou striktury, vyskytující se v několika procentech případů. Po opuštění volných neživených kožních transplantátů jich podstatně ubylo. Ty rovněž vyžadují reoperaci, řešení uretrotomií je zřídka dlouhodobě úspěšné. I zde platí, že podstatná je prevence. Používání dobře živených tkání, jemný šicí materiál (Vicryl 6-7 nul, Vicryl Rapid) a jemné oční instrumentarium jsou samozřejmostí. Proximální a střední formy hypospadií vyžadují drenáž měchýře uretrálním katétrem nebo punkční epicystostomií po dobu cca 10 dnů. Suché obvazy jsou obsolentní, používá se mastný mul, někdy antibiotické masti a jemná elastická komprese penisu.
Uvedenými metodami lze řešit prakticky všechny formy hypospadie. Léčbu je třeba začít brzy, dítě musí být schopno normální mikce vestoje a musí mít funkční i kosmeticky vyhovující neouretru do začátku školní docházky (obr. 7). Nejvhodnější věk pro chirurgickou léčbu je mezi
1. - 2. rokem života, dispenzární péče až do doby začátku dospělosti je nutná k odhalení eventuálních pozdních komplikací.

Klinika dětské chirurgie UK 2. LF a FN Motol, subkatedra dětské
chirurgie IPVZ, Praha