Spánek a abnormální pohyby
Při spánku obratlovců se zmenšují pohyby kosterního svalstva s výjimkou dýchání a je sníženo nebo mizí svalové napětí. U některých živočišných druhů je při spánku zachována určitá intenzita pohybu, který je však značně stereotypní a jeho řízení se uskutečňuje na nižších úrovních centrální nervové soustavy. Spánek má druhově specifický výskyt vzhledem ke 24hodinovému rytmu. Trvání spánku a chování při něm závisí u obratlovců na míře ohrožení jedince daného živočišného druhu v ekosystému. Například dravci a velká zvířata spí dlouho a nevyhledávají úkryt. Člověk spí relativně dlouhou noční periodou (v přírodních podmínkách přiměřenou trvání noční = tmavé periody) a ke spánku vždy vyhledával chráněný prostor.
Fyziologický spánek člověka se skládá ze dvou fází. Během prohlubování tzv. NREM (non rapid eye movements) fáze spánku dochází k poklesu svalového napětí a v jeho nejhlubších stadiích je prakticky nulové (s výjimkou svalů brady, svalů podílejících se na udržení průchodnosti hltanu a samozřejmě dýchacích svalů a svalů otevírajících hlasivkovou štěrbinu). V REM (rapid eye movements) fázi spánku jsou aktivní pouze okohybné svaly, bránice a svaly zajišťující průchodnost hlasivkové štěrbiny. Zbývající kosterní svaly nemají žádnou trvalou aktivitu.
Člověk během spánku mění polohu těla a končetin. Pohyb vyvolávající změnu polohy nemusí být provázen probuzením nebo probouzecí reakcí, ale více pohybů je při probuzení nebo při povrchním spánku NREM. Přiměřeně časté změny polohy těla při spánku jsou pro kvalitní spánek nezbytné. Naopak nemožnost změnit polohu např. při ochrnutí nebo při Parkinsonově nemoci vede k probuzení.
Při podezření na poruchu s abnormálními pohyby ve spánku je velice důležitá anamnéza včetně popisu stavů od osob, které s nemocným sdílejí ložnici. Pokud je to nutné, stav se dokumentuje ve spánkové laboratoři videopolysomnografií. Polysomnografie je registrace řady parametrů. Jsou to: elektroencefalogram, elektrookulogram (pohyby očí), povrchový elektromyogram (EMG) svalů brady, povrchový EMG svalů přední strany bérce, dýchací pohyby a proud vzduchu před nosem a ústy, sycení krve kyslíkem a EKG.

Abnormální chování v REM spánku (REM sleep behavior disorder - RBD) jsou pohybové a hlasové projevy v REM spánku při nedostatečné svalové atonii. Nemocní si většinou při probuzení po RBD vzpomínají na živé strašidelné sny. Pohyby mohou být jen akcentované svalové záškuby a neartikulované zvuky, ale i komplexní motorická aktivita a/nebo srozumitelné hlasové projevy vycházející z prožívání snu. Často tyto projevy naznačují silné emotivní zážitky. Nejsou výjimkou známky agrese a úzkosti. Poranění osoby sdílející lůžko a nemocného nejsou vzácná. RBD je častější u mužů a začíná většinou mezi 55 a 60 lety. RBD vyvolává ztráta nervových buněk v části mozku, která je zodpovědná za svalovou atonii při REM spánku. Klinické pozorování tak asi po 20 letech ověřilo v praxi slavný experiment Michela Jouveta z Lyonu: kočka s poškozením dotyčné mozkové oblasti v REM spánku neležela, ale pobíhala po kleci a utkávala se s neexistujícím protivníkem. Různé kazuistiky dokládají komplexnost a též nebezpečnost chování při této poruše. Například 59letý muž měl často dramatické sny, vstával z postele a křičel. K řádnému vyšetření se dostal až poté, kdy měl vjem, že pronásleduje zloděje svého auta a pak jej dohání - přitom jej vší silou nakopl. Kopl však do radiátoru topení a zlomil si kosti bérce. Jiný nemocný měl často snovou představu, že někdo ubližuje jeho manželce a že ji musí chránit. To však činil různými způsoby, které pro manželku byly většinou nebezpečné. Naposledy manželku za prudkého křiku objal a silně sevřel, až jí zlomil dvě žebra. Většina příznaků RBD se však neprojevuje takto dramaticky a má diskrétnější projevy, většinou gestikulace a mluvení ze spánku.
Diagnózu této poruchu potvrzuje nález svalového napětí v REM spánku při polysomnografii. Velmi často se RBD vyskytuje současně s Parkinsonovou nemocí nebo s jinými chorobami mozku nebo bez dalších neurologických souvislostí. Léčba spočívá v podávání clonazepamu před usnutím a bývá účinná.

Somnambulismus - náměsíčnictví je abnormální chování po nedokonalém probuzení z hlubokého NREM spánku. Stav vědomí neodpovídá bdělosti chováním ani elektrickými projevy. Nemocný vykonává více či méně komplexní pohyby, počínaje posazením na posteli a konče chůzí po bytě, vycházením z bytu, přenášením předmětů atd. Stavy přicházejí nejčastěji během první třetiny noci. Nemoc je častější v dětském věku. Mezi vyvolávající faktory patří stavy, které vedou k probuzení: horečka, plný močový měchýř, bolest, porucha dýchání ve spánku a některá farmaka. Medikamentózní léčba je indikovaná v případě, že chování pacienta je nebezpečné, ale i v tomto případě jsou na prvním místě technická opatření. Podávají se benzodiazepiny na noc.

Porucha s rytmickými pohyby (jactatio capitis nocturna) jsou stereotypní rytmické pohyby vyvolané velkými svalovými skupinami, které se typicky objevují před usnutím a pokračují v povrchním spánku. Porucha se vyskytuje prakticky výhradně v dětství. Nejčastěji dítě v poloze na zádech nebo na břiše vykonává předozadní kývavý pohyb hlavou s úderem hlavy do podložky nebo do stěny postýlky nebo v poloze na zádech rotuje hlavou od ramene k rameni. V pokročilejších výjimečných případech je dítě vzepřeno na kolenou a na pažích a rytmicky kmitá celým trupem ve směru osy páteře a většinou i naráží hlavou na stěnu postýlky. Dítě může vykonávat i další rytmické pohyby postihující hlavu a trup.
Pokračování poruchy po 4. roce je výjimkou a vyskytuje se spíše při mentální retardaci, autismu a dalších chorobách. U starších dětí a u dospělých je nutno vyloučit epileptickou etiologii. Léčba většinou spočívá v zamezení zranění hlavy.

Hypnagogický záškub je náhlá, krátká kontrakce (myoklonus) velkých svalových skupin převážně dolních končetin, vyskytující se na začátku spánku. Může se opakovat. Záškub je většinou silný a vyvolá pohyb. Je provázen probouzecí reakcí a je často spojen s nepříjemným pocitem. Pokud se hypnagogické záškuby neopakují mnohokrát za sebou, nepovažují se za nemoc.

Noční křeče v dolních končetinách (crampi nocturnales) jsou bolestivé a vedou k probuzení. Přicházejí jen v NREM spánku a jsou pravděpodobně způsobeny nedostatečným tlumením aktivity periferních motorických nervových buněk. Jsou časté (udává se, že jimi trpí 16 % zdravých dospělých), častější ve stáří, naopak v adolescenci, těhotenství, při cukrovce a dalších metabolických nemocech. Křeč zruší protažení lýtka. Preventivně lze podávat chinin sulfat 200 - 300 mg, hořčík, vápník a clonazepam.

Bruxismus (skřípání zuby ve spánku) se ve významné míře objevuje asi u 5 % lidí; postižení dětí a dospělých je podobné. Často je to celoživotní problém. Jsou to rytmické stereotypní silné kontrakce všech žvýkacích svalů. Bruxismus často vyvolává špatná okluze, porucha prořezávání zubů nebo získaná deformita zubu (v takových případech se zdá, že spící organismus se snaží uvedené vady zbavit jejím obroušením nebo odtlačením). Skřípání zuby vede k jejich opotřebení a k bolestem čelistního kloubu. Bruxismus navíc ruší spánek ostatních osob. Preventivně je nutná dobrá hygiena spánku včetně jeho dostatečného trvání a korekce eventuálních dentálních a jiných stomatologických abnormit a aplikace mechanické ochrany zubů na noc.

Syndrom neklidných nohou (restless legs syndrome - RLS) a periodické pohyby končetinami ve spánku (periodic limb movements in sleep - PLMS)
První doložený popis této choroby pochází od sira Thomase Willise, slavného anglického lékaře a anatoma, z roku 1672. Moderní popis RLS a hlavně jeho vymezení jako samostatné choroby včetně zavedení jejího současného trefného názvu provedl švédský neurolog Karl Ekbom v roce 1945. Výskyt RLS u kavkazské populace se udává mezi 5 a 15 %; poslední evropská studie ukázala, že RLS trpí 10,6 % obyvatel, přičemž ženy byly proti mužům postiženy častěji - v poměru 2:1. RLS začíná někdy již v dětském věku, ale jeho četnost a také intenzita se s věkem stupňují. Výskyt PLMS se odhaduje na 5 % ve věku 30-50 let a na 45 % u osob nad 65 let. 80 % nemocných se RLS trpí i PLMS.
Diagnostická kritéria RLS byla vypracována Mezinárodní skupinou pro studium RLS a byla publikována v roce 2003:
1. Nucení k pohybu končetinami někdy spojené s parestéziemi. Příznaky postihují nejčastěji dolní končetiny. 2. Nucení k pohybu a nepříjemné pocity jsou přítomny pouze nebo zejména v klidu. 3. Nucení k pohybu a nepříjemné pocity jsou částečně nebo úplně potlačeny pohybem (přinejmenším po dobu jeho trvání). Pacienti tak vykonávají různé zbytečné pohyby včetně chození. 4. Intenzita nucení k pohybům vykazuje cirkadiánní kolísání s jasným nočním a večerním maximem. Mezi další příznaky a souvislosti RLS patří porucha spánku, pozitivní rodinná anamnéza, PLMS a odpovídavost na dopaminergní léčbu. Pro věk do 12 let jsou kritéria uzpůsobena a musí být polysomnografií prokázány PLMS.
Příznakem PLMS je opakování pohybu - zvednutí palce nohy. K němu se eventuálně přidává pohyb v hleznu nebo dokonce v koleni a kyčli. Diagnostika spočívá v celonočním monitorování aktivity svalů končetin - nejčastěji přední části bérců.
Patofyziologie RLS a PLMS je velice pravděpodobně společná. Přestože je někdy podezření na iniciaci potíží periferní lézí, není o centrální etiologii pochyb. Popisují se PLMS u nemocných s přerušením míchy, což naznačuje snížení tlumivého vlivu vyšších center. V patofyziologii nesporně zásadní roli hraje dopamin: L-DOPA a dopaminoví agonisté příznaky RLS zmenšují. Protože RLS je často spojen s nedostatkem železa a sérová hladina ferritinu negativně koreluje s intenzitou RLS (nízký ferritin - obraz nitrobuněčného nedostatku železa), předpokládá se, že nedostatek železa v mozkových neuronech nějakým způsobem limituje tvorbu dopaminu. Mohlo by to být na úrovni enzymu tyrozin hydroxylázy, jehož je železo kofaktorem.
Sekundární RLS provází polyneuropatii, renální insuficienci, sideropenickou anemii, revmatoidní artritidu, amyloidózu a Parkinsonovu nemoc.
Symptomatická léčba RLS a PLMS první volby jsou L-DOPA a dopaminoví agonisté. U RLS dáváme lék při potížích nebo pravidelně před uléháním či před obvyklou dobou začátku příznaků. Při nespavosti se u RLS osvědčuje přidat alespoň na začátku léčby clonazepam před ulehnutím. Při nedostatečném efektu uvedených léků je možno vyzkoušet gabapentin, tramadol, vitamin B12, baclofen, karbamazepin, opiáty a folát. Je zajímavé, že na léčivý účinek opiátů upozornil již sir Willis.

Neurologická klinika
1. LF UK a VFN v Praze