Úvod
Anorektální malformace (ARM) jsou vrozená onemocnění konečníku a řitě, u kterých je v různém stupni postižen vývoj anorekta. Přesný mechanismus vývoje anorekta v časném embryonálním období zůstává rozporuplný. Předpokládají se dvě možnosti. Podle první je kloaka, základ budoucího anorekta, rozdělena sestupem rostoucího urorektálního septa na přední oddíl urogenitální a zadní oddíl anorektální. Urorektálním septem je také rozdělena kloakální membrána na přední urogenitální membránu a zadní anální membránu. Obě membrány později zaniknou a vznikne orificium urogenitale a apertura ani. Spodní hrana septa urorektálního je základem perinea. Na okrajích anální membrány bují mezenchym a její okraje se zvedají v ektodermem pokryté anální řasy. Střední část této oblasti se prohlubuje v jamku, proktodeum, a odpovídá budoucímu análnímu otvoru. ARM jsou podle této teorie vysvětlovány jako porucha ve vývoji urorektálního septa, diferenciaci proktodea a v přetrvávání anální membrány.
Druhá teorie o významu septa ve vývoji anorekta pochybuje a poukazuje na vliv tzv. kloakální ploténky, skládající se z mnohavrstevného solidního epitelu a oddělující kloaku od amniální dutiny. Kloakální ploténka je uložena dorzálně od základu ocasního výběžku a ventrálně zasahuje po genitální hrbolek. Urorektální septum je ve skutečnosti část mezenchymu s dvěma tubulárními útvary, které jsou základy budoucího vyústění anorekta a urogenitálního sinu. Regresí kloakální ploténky se obě vyústění tubulárních základů urogenitálního sinu a anorekta otevírají. Zároveň se zvětšuje masa mezenchymu mezi análním otvorem a vyústěním urogenitálního sinu a vyústění obou ústrojí se od sebe oddálí. Umístění urogenitálního ústrojí je závislé na poloze genitálního hrbolku, vyústění anorekta na regresi dorzální části kloakální ploténky. U ARM kloakální ploténka nezasahuje až k bázi ocasního žlábku a je přerušena mezenchymem. Množství mezenchymu, které nahradilo epitel kloakální destičky, pravděpodobně určuje délku atretického úseku.

Výskyt a typy anorektálních malformací
ARM se vyskytují v rozsahu od
1: 4000-5000 porodů. Spolu s atrézií jícnu a duodena jsou nejčastějšími typy atrézií trávicího ústrojí. Nejlehčí formou ARM jsou anální stenózy s dislokací análního otvoru vpřed (obr. 1). Mezi nejtěžší vady patří ageneze anorekta, při které slepý rektální pahýl končí vysoko v malé pánvi a komunikuje s močovým měchýřem (obr. 2a, 2b). Samostatnou skupinou ARM jsou kloakální malformace, u kterých nacházíme společné vyústění močové trubice, pochvy a rekta do jednoho vývodu, kloakálního kanálu, který ústí na perineu (obr. 3). Anus není vytvořen a otvorem mezi malými stydkými pysky odchází stolice i moč. KM postihuje dívky a vyskytuje se přibližně v počtu 1 : 40 000-50 000 živě narozených dětí. ARM včetně kloakálních vad jsou často sdruženy s dalšími vrozenými vývojovými vadami, zvláště močového a zažívacího ústrojí a srdečními vadami. Prognosticky důležité jsou přidružené skryté rozštěpové vady páteře.
Jedno ze současných rozdělení ARM podle pohlaví a patologicko-anatomického popisu malformace ukazuje tabulka.

Historie léčení anorektálních malformací
Protože anální oblast je dobře přístupná vyšetření, objevily se první popisy anorektálních malformací a zprávy o jejich léčení velmi záhy. První uváděný popis a léčení anorektální malformace je připisován řeckému chirurgovi Pavlu Aeginetovi a pochází ze 7. století př. n. l. Aegineus otevřel slepý rektální pahýl a otvor dilatoval. Úspěšné založení kolostomie u dítěte se datuje od roku 1793 a první úspěšná novodobá operace anorektální malformace se připisuje Amussatovi, který o této operaci referoval v Gazette medicale de Paris v roce 1835. Začátek racionální léčby ARM lze počítat od doby Ladda a Grosse, amerických dětských chirurgů, kteří v roce 1934 navrhli první klasifikaci a zásady léčení ARM. Nicméně i přes všechny pokroky v léčení vrozených vývojových vad léčení anorektálních malformací nebylo do roku 1982 nejlepší kapitolou dětské chirurgie. Používané operační techniky byly většinou velmi náročné pro pacienta i pro chirurga. Výjimku tvořily jednoduché anoplastiky. Spočívaly v rozpolcení anomálního vyústění konečníku, bylo-li přítomno, a jeho širokým otevřením na perineu.
Stephens, australský chirurg, navrhl v roce 1953 pro léčení ARM tzv. sakro-abdomino-perineální techniku. Řezem mezi křížovou kostí a kostrčí nejprve vyhledal horní okraj tzv. puborektální kličky a před ní zahnutým peánem pronikl naslepo na hráz do předpokládaného středu zevního análního svěrače. Otevřel břišní dutinu, uvolnil slepý rektální pahýl a resekoval případnou píštěl do uretry nebo vaginy. (Výraz píštěl znamená patologicky přetrvávající spojení z embryonálního vývojového období kloaky.) Potom uvolněné rektum stáhl na hráz před hypotetickou puborektální kličku, část m. levator ani. Tlak puborektální kličky na zadní stěnu rekta měl zajistit kontinenci stolice.
Kiesewetter v roce 1960 doplnil Stephensův postup o dokonalý teleskopický uzávěr píštěle tím, že rektum zbavil sliznice a v jeho nejnižším bodě jej z hráze v místě předpokládaného análního otvoru otevřel. Skrze zbylý svalový válec rekta protáhl kolon sigmoideum. Mollard a spol. z Lyonu publikovali v roce 1978 techniku tzv. předního perineálního přístupu k puborektální kličce z poloobloukovitým řezem s vrcholem při bázi skrota. Ostatní operační postup byl shodný s postupem Kiesewetterovým. Dodatečnou součásti Mollardovy operace byla modelace nálevkovitého análního důlku odklopeným kožním lalokem z přední části perinea, který měl motýlovitý tvar.
Všechny uvedené a bezesporu dobře propracované techniky však měly jednu společnou nevýhodu. Součástí každé z nich byla různě dlouhá, tupá a naslepo vedená preparace vlákny svěračového komplexu anorekta. Snahou operatéra bylo vytvořit kanál, kterým se protáhlo rektum nebo kolon na perineum do středu zevního análního svěrače. Tento základ budoucího análního kanálu se podle potřeby dilatoval Hegarovými dilatátory. Správné umístění rekta nebo kolon do svěračového komplexu bylo při použití těchto technik většinou dílem náhody. Častěji byl svěračový komplex roztržen, a to zpravidla ve svém ventrálním obvodu. Vytvořený neoanus se tak ocitl ventrálně, mimo zevní anální svěrač. Při vybočení ze sagitální roviny bylo střevo naopak staženo laterálně, mimo vlákna m. levátor ani. Nezřídka se vytvořený neoanus ocitl jak laterálně, tak ventrálně od zevního análního svěrače. V těchto případech se nedařilo špatnou funkci anorekta zlepšit ani sebeusilovnější rehabilitací. Nastalo-li drobné zlepšení, byl to důsledek kompenzačních mechanismů zbylé svaloviny pánevního dna, věku pa-cienta a jeho intelektu.
V roce 1982 publikovali de Vries a Peňa techniku zadní sagitální anorektoplastiky (Posterior Sagittal Anorectoplasty) s anglickou zkratkou PSARP. U kloakálních malformací byl PSARP rozšířen o plastiku uretry a vaginy a zkracuje se anglickým názvem PSARUVP (Posterior Sagittal Anorecto-Uretro-Vaginoplasty). Při PSARP/PSARUVP se svěračový komplex anorekta, tvořený zevním análním svěračem a m. levator ani, rekonstruuje pod přímou kontrolou zraku. K svěračovému komplexu i atretickému rektálnímu pahýlu s případnou píštělí do uretry nebo vaginy se proniká v sagitální rovině z řezu v sakroperineální krajině. Řez se vede přesně v intergluteální rýze a raphe perinea, píštěl se preparuje až po otevření atretického rekta (obr. 4a, b). Při PSARP neexistuje jediný „slepý“ manévr, tupá preparace nebo násilná dilatace vytvořeného análního kanálu.
Technika PSARP/PSARUVP
Pacienta uložíme do polohy na břiše s vysoko podloženou pánví a podloženými tlakovými body (spina iliaca anterior, přední plocha stehen a kolena). Značkovací tužkou si vyznačíme linii sagitální roviny od kostrče až na perineum. Elektrostimulací identifikujeme přední a zadní okraj zevního análního svěrače a vyznačíme je na linii sagitální roviny. V této rovině pronikáme skrze vlákna svěračového komplexu k pahýlu rekta, který otevřeme. Rektouretrální, rektovaginální nebo rektokloakální píštěl izolujeme a resekujeme z otevřeného rekta. Po uzávěru píštěle uvolníme rektum a bez napětí ho stáhneme na perineum. Je-li rektum dilatované, resekujeme část jeho zadního obvodu a teprve potom rektum uložíme do svěračového komplexu. Svěračový komplex rekonstrujeme v následujícím pořadí:
nejprve přední okraj zevního análního svěrače a rektouretrální nebo rektovaginální septum, potom m. levátor ani a nakonec zadní okraj zevního análního svěrače. PSARP končíme stehem parasagitálních vláken m. coccygeus, uzávěrem podkoží, kůže a vyšitím neoanu. Při PSARUVP rekonstrujeme ještě pochvu a terminální část močové trubice. U ARM s rektovezikální nebo rektouretrální píštělí do prostatické části uretry začínáme v poloze na břiše. Ze zadního sagitálního řezu pronikneme k vláknům svalového komplexu, která rozpoltíme, avšak o dosažení vysoko uloženého rektálního pahýlu se nepokoušíme. Zrekonstruujeme pouze přední obvod svěračového komplexu a do jeho středu provizorně uložíme drén. Potom pacienta přetočíme na záda a teprve z laparatomie vyhledáme a uvolníme rektum a resekujeme píštěl. Po zavedeném drénu stáhneme uvolněné rektum na perineum. Následuje přetočení pacienta zpět do polohy na břiše a sešití zadního obvodu svěračového komplexu.
Technikou PSARP lze řešit všechny typy anorektálních malformací včetně komplexních vad, postihujících zevní genitál a vývodné cesty močové. V případech, u kterých se vyskytuje rozštěpová vada páteře a míchy (celkově od 15 do 46 % podle typu malformace) a kterou je třeba řešit (v průměru do 10 %, v našem souboru pacientů to bylo v 6 %), můžeme díky technice PSARP rozštěpovou vadu řešit v jedné době ve spolupráci s neurochirurgem. V letech 1991 - 2000 jsme na Klinice dětské chirurgie UK 2. LF a Fakultní nemocnice v Praze-Motole operovali 156 pacientů s anorektálními a kloakálními malformacemi. Ve 118 případech se jednalo o primární rekonstrukci, u 38 pacientů šlo o sekundární rekonstrukční operaci po předchozí neúspěšné primární rekonstrukci. U všech 118 primárně operovaných pacientů jsme dosáhli plnou kontinenci u 68,4 % operovaných pacientů (obr. 5, 6). V dlouhodobém průměru operujeme na našem pracovišti 75-80 % pacientů, kteří se s touto vadou v ČR narodí. U kloakálních malformací je to téměř 100 %.
Literatura:
Atlas of Surgical Management of Anorectal Malformations. - Pena A.
Springer-Verlag New York, Berlin, Heidelberg, 1990 / Zadní sagitální anorektoplastika, nový přístup k léčení anorektálních malformací - Škába R., Rousková B. / Neonatologické Listy 3: 107-116, 1997 (No. 2)
Zadní sagitální anorektoplastika v léčení anorektálních malformací - Škába R., Rousková B. / Rozhl. Chir., 76: 389-393, 1997 (No. 8)
Rectum and Anus  - Paidas N., Pena A. In: Oldham KT, Colombani PM, Foglia RP / Surgery of Infants and Children. Scientific Principles and Practice. / Lippincott - Raven Publishers, Philadelphia, 1997

Klinika dětské chirurgie UK 2. LF a FN Motol, subkatedra dětské
chirurgie IPVZ, Praha